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CGH (比較基因組)芯片
基于Agilent基因芯片的比較基因組雜交技術, aCGH(array-based Comparative Genomic Hybridization)使得研究者能夠快速地在全基因組上對染色體水平的缺失、擴增等變化進行精確定位。Agilent aCGH 的探針覆蓋全基因組,在包括基因區域(內含子區、外顯子區)、基因間區域以及對疾病研究極其重要的亞端粒區域(重復序列除外)的分布大致相同。具有敏感度高、精確度高、分辨率高的優點,也是目前在全基因組范圍進行CNV研究最準確、經濟的技術方法。
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全基因組重測序
全基因組重測序是對已知參考基因組的物種,對群體或某個特定表型、疾病的個體進行重測序,通過與參考基因組比對,而獲得個體在全基因組范圍的變異信息,包括序列變異和結構變異。在人類疾病研究和動植物遺傳育種等很多方面都有應用。
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全外顯子組測序
全外顯子組測序是指利用Agilent高效捕獲探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,再進行高通量測序,能夠經濟、高效地對編碼區的突變進行檢測。只針對外顯子組區域測序,此區域約占基因組的1%,可進行高深度測序,發現低頻和罕見突變,是人類疾病研究的一個重要技術手段。
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